Erfelijkheid
Cystic Fibrosis kun je niet zomaar krijgen. Het is een erfelijke ziekte die niet door besmetting kan ontstaan. Eén op de 4750 zwangerschappen leidt tot een kind met Cystic Fibrosis. Dit lijkt weinig, maar hiermee is Cystic Fibrosis toch één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting.
Alleen als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschappen die Cystic Fibrosis bepalen (het Cystic Fibrosis gen), bestaat de kans dat hun kind de ziekte heeft. De kans dat iemand drager is van het Cystic Fibrosis gen is 1 op 32. Dit betekent dat ongeveer een half miljoen Nederlanders drager zijn van Cystic Fibrosis! Een drager 'draagt' de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook niet dat hij of zij drager is van het Cystic Fibrosis gen. Hij of zij kan echter de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis wel aan het nageslacht doorgeven. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4 (=50%). Bij elke volgende zwangerschappen liggen die kansen weer hetzelfde.
De kans dat twee willekeurige mensen bij wie geen Cystic Fibrosis in de naaste familie bekend is, een kind krijgen met Cystic Fibrosis is ongeveer 1/4750.
Wanneer testen op dragerschap?
Een reden om na te gaan of iemand drager is van het Cystic Fibrosis gen doet zich voor indien Cystic Fibrosis in de (naaste) familie voorkomt.
Dragerschaponderzoek wordt verricht door verschillende Centra voor Klinische Genetica. Deze centra kunnen met bijna volledige zekerheid dragerschap vaststellen. Wanneer dit onderzoek geen dragerschap uitwijst, dan blijft een zeer geringe kans bestaan dat men een Cystic Fibrosis gen met zich meedraagt dat nog niet bekend is, of nog niet onderzocht kan worden. Adressen van deze Centra voor Klinische Genetica zijn o.a. te vinden op de gezamenlijke website van Nederlandse Anthropogenetische Vereniging (NAV), de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek.
Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
In het Universitair Medisch Centrum Groningen en het UMC Utrecht zijn sinds januari 2008 nieuwe mogelijkheden beschikbaar gekomen voor ouders van kinderen met CF en kinderwens. Lees verder.
Meer informatie
Heel veel informatie over erfelijkheid is te krijgen via het Erfocentrum. Tot slot is er de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP), een organisatie die de belangen behartigt van 58 ouder- en patiëntenorganisaties (waaronder NCFS) op het terrein van erfelijkheidsvraagstukken.
