Hielprikonderzoek op CF
Het hielprikonderzoek op CF wordt uitgevoerd met het bloed dat al bij de hielprik wordt afgenomen. Het is dus geen extra belasting voor het kind. De uitslag zal binnen 3 weken bekend zijn. De Gezondheidsraad heeft geadviseerd om ook CF toe te voegen aan de hielprik, mits er een voldoende betrouwbare test beschikbaar komt. Binnen dit voorbereidende onderzoek, de CHOPIN-studie, zullen twee testmethoden worden uitgevoerd bij alle kinderen, om het ministerie van VWS te kunnen adviseren welke test landelijk ingevoerd kan worden. In afwachting van die beslissing zal het hielprikonderzoek op CF in de onderzoeksregio worden voortgezet.
De twee testen
Tijdens het voorbereidend onderzoek (CHOPIN-studie) zullen twee testmethoden met elkaar worden vergeleken. Hieronder worden de twee methoden kort besproken:
Methode 1: IRT-PAP
Dit zijn twee biochemische testen. IRT staat voor Immunoreactief Trypsinogeen, dit is een eiwit dat vrijkomt uit de alvleesklier door schade aan dit orgaan. Bij pasgeborenen met CF is dit eiwit verhoogd in de bloedbaan aanwezig. Deze test wordt gecombineerd met het Pancreatitis-associated Proteïne (PAP). Dit eiwit wordt niet gemaakt door een gezonde alvleesklier, wel door een alvleesklier onder stress. Ook dit eiwit is verhoogd in de bloedbaan aanwezig bij pasgeborenen met CF. Door te testen op twee eiwitten wordt de betrouwbaarheid nog vergroot.
Methode 2: IRT-DNA
Bij deze methode wordt eerst een IRT test verricht (zie boven). Pas als deze test boven een bepaalde grenswaarde komt wordt DNA onderzoek ingezet. Bij een DNA onderzoek (onderzoek van onze erfelijke eigenschappen) wordt gezocht naar kleine veranderingen in het CF-gen die invloed hebben op de functie van een transporteiwit in de celwand. Deze veranderingen kunnen leiden tot CF.
Wat gebeurt er bij een afwijkende hielprikuitslag?
Als de hielprikuitslag voor het onderzoek op CF afwijkend is zal de huisarts de ouders daarover informeren. Een afwijkende hielprikuitslag betekent niet dat een kind CF heeft, er is wel een verdenking. Er zal verder onderzoek worden gedaan in een gespecialiseerd ziekenhuis (CF-centrum). Voor de provincies in de onderzoeksregio zijn dat het Academisch Ziekenhuis Maastricht, het Sophia Kinderziekenhuis (in Rotterdam), het UMC St. Radboud (in Nijmegen) en het Wilhelmina Kinderziekenhuis (in Utrecht). Er zal verder onderzoek worden gedaan om te zien of een kind CF heeft of niet. De test die daarvoor nodig is heet een zweettest. De uitslag van de zweettest krijgen ouders in het ziekenhuis. Ook de uitslag van het DNA onderzoek, als dit werd gedaan, krijgen ouders in het ziekenhuis. Als een kind CF blijkt te hebben is er voor de ouders de mogelijkheid om erfelijkheidsadvies te krijgen bij een klinisch geneticus, dit wordt dan geregeld door het ziekenhuis.
