Diagnose CF


De diagnose Cystic Fibrosis kan op 3 manieren worden vastgesteld:

  • met een zweettest
  • met een DNA-test
  • met een meting van de werking van de chloorkanalen

- Zweettest

De zweettest is het meest gebruikte onderzoek om vast te stellen of iemand CF heeft. Via de zweettest wordt het zoutgehalte in het zweet bepaald. Deze test wordt gebruikt bij kleine en opgroeiende kinderen. Het onderzoek is niet pijnlijk. De test is bij volwassenen minder goed te interpreteren, omdat bij volwassenen zonder CF de hoeveelheid zout in het zweet hoger is dan bij kinderen.

Bij de zweettest wordt op de huid van de onderarm een gaasje met de stof pilocarpine aangebracht. Pilocarpine stimuleert de aanmaak van zweet. Een ander gaasje wordt in een andere oplossing gedrenkt en op de bovenarm geplaatst. Tussen beide gaasjes laat men vervolgens zo'n zes minuten een zeer zwak stroompje lopen. Dit versterkt de werking van pilocarpine. Daarna verwijdert men de gaasjes en wordt op de arm een droog gaasje aangebracht, ingepakt in plastic. De huid zal daarna gaan zweten.

Het zweet dat vrijkomt uit de huid wordt gedurende een half uur opgevangen. Als er genoeg zweet is vrijgekomen (minstens 100 mg) wordt de hoeveelheid zout in het zweet bepaald. 
Het zweet van kinderen met CF bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als dat van kinderen die geen Cystic Fibrosis hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald. Het wordt aangeraden de zweettest te laten uitvoeren in een ziekenhuis waar men veel ervaring met deze test heeft.

- DNA-test

Bij de DNA-test wordt onderzocht of er in het bloed erfelijke eigenschappen voor Cystic Fibrosis zitten. Dit kan op alle leeftijden worden gedaan. Uit de DNA-test kan blijken of iemand geen, 1 of 2 CF-genen heeft. Alleen als er 2 CF-genen gevonden worden, heeft iemand CF.

Mutatie bepalen

In veel gevallen kan via deze test worden bepaald om wélke mutatie van een CF-gen het gaat, bijvoorbeeld de (meest voorkomende) delta F508-mutatie of een andere mutatie. Op dit moment zijn meer dan 1.500 mutaties bekend. Niet alle mutaties zijn op te sporen. Een routine-test (die op delta F508 en een aantal andere vaak voorkomende Cystic Fibrosis-mutaties test) kan zo'n 90 procent van de dragers opsporen.

Als geen mutatie wordt gevonden, betekent deze uitslag dat iemand

  • óf geen drager is 
  • óf drager is van een CF-gen dat de test niet kan opsporen. De kans op deze laatste is echter klein (ongeveer 1 op 200).

- Meting van de werking van de chloorkanalen

In geval van aanhoudende twijfel na toepassing van de zweettest en DNA-mutatie-analyse is het mogelijk de werking van de chloorkanalen te meten. Bij mensen met Cystic Fibrosis werken de chloorkanalen niet goed.

Hoe gaat deze meting in zijn werk?

  • Via een neusonderzoek wordt een dun slangetje in de neus ingebracht. Deze meting duurt enkele minuten.
  • Via het rectumslijmvlies wordt een zuigbiopt uit de endeldarm genomen. Deze ingreep duurt enkele minuten.

Hielprikscreening

Sinds 1 mei 2011 worden alle pasgeborenen in Nederland met de hielprik ook gescreend op Cystic Fibrosis. Lees meer over CF en de hielprik.

Bron: Zelfzorgboek Cystic Fibrosis
Bron foto: AZ St.-Jan Brugge