Kalydeco in VS goedgekeurd voor 23 extra CF-mutaties

  • kalydeco.jpg

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft ivacaftor (Kalydeco®) ook goedgekeurd voor mensen met Cystic Fibrosis van 2 jaar en ouder die ten minste 1 van de 23 onderstaande mutaties in het CFTR-gen hebben:

E56K

G178R

S549R

K1060T

G1244E

P67L

E193K

G551D

A1067T

S1251N

R74W

L206W

G551S

G1069R

S1255P

D110E

R347H

D579G

R1070Q

D1270N

D110H

R352Q

S945L

R1070W

G1349D

R117C

A455E

S977F

F1074L

 

R117H

S549N

F1052V

D1152H

 

Dit is een aanvulling op 10 andere mutaties waarvoor Kalydeco al geregistreerd was.

In Nederland hebben bijna 100 mensen met CF een A455E-mutatie. De overige genoemde mutaties zijn zeer zeldzaam of niet voorkomend in Nederland.

Uitbreiding Kalydeco in Europa

Voor zover nu bekend dient fabrikant Vertex geen verzoek in bij het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) voor uitbreiding van de registratie voor ivacaftor in Europa. De fabrikant hoopt namelijk nog dit jaar een verzoek in te dienen voor de combinatie van ivacaftor met tezacaftor (Vertex 661). Dit zou een nog groter effect moeten hebben dan ivacaftor alleen. Deze aanvraag wordt gedaan voor verschillende mutaties, waaronder A455E en dubbele F508del. De exacte mutaties daarnaast, zijn nog niet bekend.

Kalydeco voor nog meer mutaties?

Vertex zet de discussie voort met de FDA over de mogelijke goedkeuring voor nog 5 'splits' mutaties:

3849+10kbC->T

2789+5G->A

3272-26A->G

711+3A->G

E831X

In Nederland hebben ongeveer 60 mensen met CF één van deze mutaties.