Nieuwe bloedtest om Cystic Fibrosis bij foetus te ontdekken

  • bloed_lab_200.jpg

Onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht hebben een nieuwe bloedtest ontwikkeld om vroeg in de zwangerschap de aanwezigheid van ernstige aandoeningen, waaronder cystic fibrosis, te bepalen.

De nieuwe test, de MG-NIPD, toont de aanwezigheid aan van monogenetische aandoeningen: ziektes die door één gen worden veroorzaakt. Daarmee is de methode verfijnder dan de NIPT, die onderzoekt of een foetus een chromosoom extra heeft en bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft.

De onderzoekers hopen dat de MG-NIPD de voor moeder en foetus belastende vlokkentest en vruchtwaterpunctie overbodig maakt. De volgende stap is het testen van MG-NIPD in een studie met grote groepen risicofamilies uit de patiëntbestanden van verschillende UMC’s in Nederland. Bij goede resultaten kan MG-NIPD naar verwachting binnen enkele jaren worden ingezet voor prenatale diagnostiek wanneer beide ouders drager zijn van het CF-gen.

Lees het volledige bericht van het UMC Utrecht