Positieve onderzoeksresultaten nieuwe medicijnen voor Cystic Fibrosis

  • nacfc_2016.jpg


‘We zijn nog nooit zo dicht bij de genezing van CF geweest’, zei Preston Campbell, president van de CF Foundation, op het Noord Amerikaans CF-congres. De onderzoeksresultaten die tijdens het congres werden gepresenteerd, geven namelijk veel hoop voor de toekomst. Wereldwijd lopen meer dan 50 onderzoeken met patiënten.


Meer dan 10 bedrijven doen onderzoek naar CFTR-modulatoren* (correctors en potentiators**, vaak in combinatie) met gezonde vrijwilligers en mensen met Cystic Fibrosis. Patiënten met alle klassen mutaties zijn hierbij betrokken. 5 bedrijven zijn gestart met studies met antibiotica bij patiënten, nog eens 5 met anti-ontstekingsmiddelen en nog een aantal met nieuwe slijmverdunners. De komende jaren komt een aantal van deze nieuwe middelen voor mensen met CF beschikbaar.

Stamcellen en gentherapie

Veel onderzoeksgroepen werken samen aan de ontwikkeling van stamcellen met de goede erfelijke informatie en aan zogenoemde ‘gene editing’; het heel nauwkeurig veranderen van erfelijke eigenschappen, waardoor goed functionerende CFTR-eiwitten worden gemaakt. Waarschijnlijk duurt het nog wel een jaar of 10 voordat dit soort technieken ook bij patiënten kunnen worden toegepast.

CFTR-modulatoren

Orkambi
Orkambi, de combinatie van Kalydeco met Lumacaftor, wordt in Amerika door 75% van de mensen met een dubbele F508del-mutatie gebruikt. De eerste onderzoeken naar langduriger gebruik laten zien dat na 2 jaar de longfunctie gemiddeld nog steeds beter is dan bij de start en gunstiger dan bij de eerdere studies. De bijwerkingen zijn niet anders dan tijdens de eerdere studies.

In Amerika heeft de FDA Orkambi goedgekeurd voor 6- tot 11-jarigen. De onderzoeken naar bijwerkingen bij jongere kinderen, vanaf 2 jaar, verlopen tot nu toe positief.

Kalydeco en Vertex-661
De resultaten van het fase-3-onderzoek met Kalydeco en de opvolger van Lumacaftor (Vertex-661) worden volgend jaar verwacht. Vertex start volgend jaar met onderzoek bij patiënten met de zogenoemde NextGen-medicijnen die een nog groter effect laten zien op CF-cellen in het laboratorium. Mensen met CF in Nederland kunnen in 2018 aan deze studies gaan meedoen.

QR-010
Het Nederlandse ProQR presenteerde positieve resultaten van hun eerste onderzoek met QR-010 bij patiënten. QR-010 grijpt in op het boodschapper-DNA (mRNA) om een goed functionerend CFTR-eiwit te maken bij mensen met CF en een dubbele F508del-mutatie. Over een jaar worden de resultaten van een tweede onderzoek bij patiënten verwacht.
Lees ook het artikel 'Opkomen voor het belang van de patiënten'

Triple therapie
Galapagos liet de vorderingen zien van hun onderzoeken in het laboratorium en bij gezonde vrijwilligers en patiënten. Zij streven er naar dat binnen een paar jaar een triple therapie met combinatie van correctors en potentiators** beschikbaar komt. Een deel van hun onderzoek is in samenwerking met professor Ineke Braakman, de NCFS en de stichting Muco en friends in het HIT CF-programma tot stand gekomen.

HIT CF

In meer dan 10 symposia, workshops en posterpresentaties werden resultaten van het succesvolle HIT CF-programma gepresenteerd. In de wandelgangen is veel overleg geweest over de voorbereiding van HITCF 2.0, dat begin volgend jaar start.

Multidisciplinaire zorg

Er waren tijdens het congres veel sessies over alle aspecten die bij de behandeling van CF belangrijk zijn, zoals maag-, darm- en leverziekte, diabetes, voeding, bewegen en fysiotherapie, seksualiteit, gynaecologische aspecten, therapietrouw, psychische gezondheid en leven met CF in het algemeen. Er komt geleidelijk ook meer belangstelling om de effecten van zogenoemde complementaire therapieën te onderzoeken, zoals bijvoorbeeld acupunctuur en tai chi.

Kwaliteit van zorg

Het belang van de CF-registratie voor de evaluatie en verbetering van de zorg werd aangetoond met tal van voorbeelden. Behandelteams wisselden manieren uit om de zorg voor mensen met CF te verbeteren.

Noord Amerikaans CF-congres 2016

Ruim 4.700 onderzoekers en behandelaars uit 40 landen kwamen bij elkaar op de Noord-Amerikaanse Cystic Fibrosis Conferentie in Orlando van 26 tot 29 oktober 2016. Tijdens het congres werden overzichten gepresenteerd van de spannende onderzoeken die op dit moment plaatsvinden en de hoopvolle vooruitzichten hiervan voor mensen met CF.
CF-patiënten, behandelaars, onderzoekers en bedrijven werken intensief samen in deze onderzoeken. Dat leidt ertoe dat de zorg en de levensverwachting voor mensen met Cystic Fibrosis van alle leeftijden sterk verbeteren.


*CFTR-modulatoren

CFTR-modulatoren zijn stoffen die de werking van het CFTR-eiwit verbeteren. Het CFTR-gen zorgt voor de productie van het CFTR-eiwit (de 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'). De CFTR-eiwitten vormen een soort kanaaltjes in de celwand (~transmembrane) die het transport (~conductance) van water en zout in en uit de cellen regelen (~regulator). Wanneer dit CFTR-eiwit niet goed wordt aangemaakt, wordt het zout-watertransport verstoord, waardoor taai slijm ontstaat.

**Correctors en potentiators

Een corrector zorgt ervoor dat een goed CFTR-eiwit in de cel wordt gemaakt en naar de celwand wordt vervoerd. Een potentiator zorgt ervoor dat het CFTR-eiwit in de celwand goed zijn werk kan doen.