Analyseren van het exacte defect in de aanleg van het chloridekanaal bij verschillende CF-mutaties.


Geneesmiddelen worden ontwikkeld voor patiënten met CF-mutaties die veel voorkomen. Er zijn patiënten met andere, veel zeldzamere mutaties die net zoveel herstel zouden kunnen ondervinden van zo'n geneesmiddel. In dit onderzoek wordt van elke mutatie een ‘moleculaire streepjescode’ gemaakt, waardoor de verschillende mutaties van mensen met CF ingedeeld kunnen worden in klassen met dezelfde streepjescodes. Ook de reactie op geneesmiddelen kan zo tot nieuwe klassen leiden. Hierdoor wordt aangegeven welke medicijnen voor welke klassen effectief zijn. Zoveel mogelijk (laboratorium)informatie moet worden vergaard om voor een bepaalde mutatie de kansen te vergroten op toelating van een medicijn tot de markt.

Gewenste startdatum en looptijd

April 2017; 4 jaar

Coördinerend onderzoeker

Prof. Ineke Braakman, Universiteit Utrecht

Partners

UMCU

Budget

€ 520.000