Het ontwikkelen van therapieën voor een speciale categorie ‘splits’-mutaties. Daarbij gaat er iets mis in de cellen tijdens het delen (splitsen) van het erfelijk materiaal, wanneer nieuwe eiwitten worden gemaakt.


In dit project worden CFTR-splits-mutaties gerepareerd door therapieën te ontwikkelen die aangrijpen op het mRNA-splitsproces. Cellen maken het CFTR-eiwit door vanuit het DNA een mRNA-molecuul te kopiëren dat vervolgens gesplitst en geplakt moet worden in de juist volgorde. Bij splitsmutaties is het knippen en plakken van mRNA verstoord en er wordt geprobeerd dit proces te repareren met chemische stoffen. Systemen worden ontwikkeld om zo efficiënt mogelijk nieuwe therapieën voor splitsmutaties te identificeren, zodat ze in samenwerking met industriële partners verder kunnen worden ontwikkeld. Deze vorm van therapie kan een nieuwe behandeling bieden voor patiënten met splitsmutaties (ongeveer 12% van alle mensen met CF).

Gewenste startdatum en looptijd

Maart 2017, 2 jaar

Coördinerend onderzoeker

Dr. Jeffrey Beekman, UMC Utrecht

Partners

Pharma

Budget

€ 100.000