Regenboogproject


Project minidarmpjes CF-patiënten met zeldzame mutaties

regenboogproject-200x200.png

Omschrijving

CF-patiënten met zeldzame mutaties komen meestal niet in aanmerking om mee te doen aan onderzoek naar nieuwe medicijnen. Het testen van medicijnen op kleine groepen patiënten is lastig en kostbaar. Vanuit het UMC Utrecht is daarom het Regenboogproject opgezet om samen met de CF-centra en de NCFS de ontwikkeling van medicijnen voor patiënten met een zeldzame CF-mutatie te versnellen. Met behulp van minidarmpjes (organoïden) kan voorspeld worden of een (combinatie van) medicijn(en), gericht op de oorzaak van CF in de cel, een positief effect gaat opleveren bij de desbetreffende patiënt.

Regenboogproject

In 2016 worden minidarmpjes gekweekt van alle patiënten met zeldzame mutaties bij wie biopten zijn afgenomen. In de tweede helft van 2016 en de eerste helft van 2017 worden bestaande en nieuwe medicijnen op al deze minidarmpjes getest. Halverwege 2017 krijgen patiënten van hun behandelend arts de uitslagen te horen en wordt besproken wie eventueel met een proefbehandeling kan starten. De minidarmpjes worden, na toestemming van de patiënt, opgeslagen in de biobank van het Hubrecht Instituut.

De uitkomsten van het Regenboogproject kunnen hopelijk een belangrijke rol spelen in het realiseren van goedkeuring en vergoeding van de behandeling met nieuwe medicijnen voor patiënten met deze zeldzame mutaties.

Deelnemers

Iedereen met CF heeft twee CF-mutaties. Als één van deze twee mutaties zeldzaam is, dan kan iemand meedoen aan het Regenboogproject. Zeldzame mutaties zijn alle mutaties die niet in het onderstaande rijtje voorkomen.

Patiënten met onderstaande mutaties - die niet zeldzaam zijn - komen niet in aanmerking:

  • F508delta
  • A455E
  • R117H
  • G542X
  • 1717-1G>A
  • S1251N
  • 3272-26A>G
  • N1303K
  • R1162X
  • R553X
  • 2789+5G>A

Mensen met één van bovenstaande mutaties in combinatie met een zeldzame mutatie, komen wel in aanmerking voor het project.

Informatieavond Regenboogproject UMC Utrecht

Bron: UMC Utrecht

Meedoen

In de Nederlandse CF-registratie is per centrum gekeken welke patiënten in aanmerking komen voor het Regenboogproject. De artsen van de CF-centra hebben hun eigen patiënten een brief gestuurd met de vraag of zij geïnteresseerd zijn in het project en een darmbiopt willen laten afnemen.
Heeft u of uw kind CF en een zeldzame mutatie en bent u geïnteresseerd in het project, maar heeft u geen brief ontvangen? Neem dan contact op met uw eigen arts.

Looptijd

2016 – 2017

Contactpersoon

Prof. dr. C.K. van der Ent, UMC Utrecht-WKZ, cf-research@umcutrecht.nl