twitter facebook youtube instagram shop mail newsletter

Dragers CF-gen hebben verhoogd gezondheidsrisico

erfelijkheid.jpg


Dragers van het cystic fibrosis (CF) gen hebben een verhoogd risico, in vergelijking met gezonde mensen, op verschillende CF-gerelateerde aandoeningen. Dat blijkt uit een groot Amerikaans onderzoek van de universiteit van Iowa onder 100.000 mensen. 

Mensen met CF hebben van hun moeder én vader een afwijkend gen doorgekregen, waardoor zij twee afwijkende genen voor CF hebben (CFTR-genen) en de volledige ziekte ontwikkelen. Zij hebben vaak terugkerende luchtweg- en longinfecties en ook vaak klachten aan de alvleesklier, darmen en lever. Mannen met CF zijn vrijwel altijd onvruchtbaar.

Wat zijn CF-dragers?

Mensen met één afwijkend CFTR-gen worden CF-dragers genoemd. Lange tijd werd één afwijkend CFTR-gen niet beschouwd als een verhoogd risico op CF-gerelateerde aandoeningen. “CF-dragers werd voorheen routinematig verteld dat ze geen verhoogd gezondheidsrisico lopen.”

Waarom dit onderzoek?

In het verleden zijn bij sommige onderzoeken onder CF-dragers een paar CF-gerelateerde aandoeningen geconstateerd. Dit zijn aandoeningen zoals ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis), onvruchtbaarheid bij mannen, luchtweginfecties en maagdarmproblemen. Het merendeel van deze onderzoeken is op kleine schaal uitgevoerd en had geen geschikte controlegroepen.

Dat bracht de onderzoekers ertoe het risico van CF-dragerschap te onderzoeken bij het ontwikkelen van CF-gerelateerde aandoeningen. De wetenschappers analyseerden gegevens uit een grote database met gezondheidsinformatie, de IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan-database.

Onderzoeksmethode 

Het team identificeerde 19.802 CF-dragers en koppelde elke drager aan vijf personen zonder CF (controles), in totaal 99.010 mensen. De CF-groep bestond uit 23.557 mensen met CF, gekoppeld aan een niet-CF groep van 117.762 gezonde mensen (controles).

Alle deelnemers werden geanalyseerd op 59 CF-gerelateerde aandoeningen, waaronder botaandoeningen zoals osteoporose en scoliose én hormonale aandoeningen (inclusief diabetes). Ook maagdarmaandoeningen en klachten aan de lever, pancreas, nieren en longen werden onderzocht.

Resultaten 

De resultaten toonden aan dat CF-dragers een hoger risico liepen op alle 59 geanalyseerde klachten, met name op 57 aandoeningen. Dragers hadden een groter risico op aandoeningen zoals onvruchtbaarheid (mannen) of alvleesklierontsteking. Ze bleken echter ook een verhoogd risico te lopen op aandoeningen die niet eerder gekoppeld waren aan de dragerstaat, zoals darmverstopping (constipatie) of diabetes. Bovendien ontdekte het team dat hoe vaker een aandoening voorkomt bij mensen met CF, hoe vaker dit ook zo is bij CF-dragers.

Extra check

Om mogelijke vooringenomenheid uit te sluiten, namen de onderzoekers een 'CF-validatiecohort' op: een groep bestaande uit 2185 moeders van patiënten met CF. Dat betekent dat de moeders CF-dragers moeten zijn. De gezondheidsgegevens van deze vrouwen, van voordat hun kinderen werden gediagnosticeerd, weerspiegelden de eerdere bevindingen. In het bijzonder kwamen 40 van de 42 geconstateerde aandoeningen vaker voor bij volwassen vrouwen onder CF-dragers. Voor 28 van deze aandoeningen was de link statistisch significant. Dat betekent dat de kans op toeval erg klein is. 

Wat betekent dit?

Hoewel de onderzoekers concluderen dat hun bevindingen aantonen dat het risico op bepaalde CF-gerelateerde aandoeningen hoger is voor dragers in vergelijking met gezonde personen, is de werkelijke kans voor individuele personen om deze aandoeningen te ontwikkelen nog steeds erg laag. “In vergelijking met mensen zonder CF-mutaties, hebben dragers een iets hoger risico op sommige ziekten."

De studie is gepubliceerd in Proceedings van de National Academy of Sciences