Werkt de hielprikscreening goed genoeg?

Hielprikscreening_350x175.jpg


Sinds mei 2011 wordt er in Nederland op CF gescreend met de hielprik.
95% van de baby’s met CF moet op die manier worden geïdentificeerd én de diagnose moet, voor minstens de helft van de baby's, binnen 30 dagen gesteld zijn. Onderzoekers uit Nederland (de NCFS deed aan dit onderzoek mee) hebben uitgezocht of de hielprikscreening aan deze eisen voldoet (in de periode mei 2011 - januari 2016). 

Vroege diagnose met CF betekent dat vroege behandeling mogelijk is, wat weer leidt tot een betere prognose. Dat is zeker de verwachting nu er steeds meer medicijnen op de markt komen die het onderliggende defect van CF aanpakken (CFTR-modulatoren).
Een nadeel van de hielprikscreening is dat ook baby’s zonder CF een afwijkende screeningtest kunnen hebben. Het uitsluiten van CF is soms lastig en kan leiden tot een lange en onzekere periode voor de ouders. De Nederlandse zorgautoriteiten eisen dan ook dat dit aantal zo laag mogelijk moet zijn.

De huidige screeningmethode is nu als volgt:

  • Het meten van de concentratie van twee biologische markers van de alvleesklier (die scheidt enzymen uit om eten te verteren in de dunne darm). 
  • Als de concentraties verhoogd zijn, wordt er een DNA-analyse gedaan voor de 35 meest voorkomende CF-veroorzakende mutaties. En eventueel een aanvullende analyse als de mutaties zeldzamer zijn. 

Screening voor CF

De screening voor CF wordt als positief beoordeeld als er uiteindelijk één of twee CF-veroorzakende mutaties wordt/ worden gevonden. Er werden in de onderzochte periode 192 kinderen positief getest op een groep van 818.879 pasgeborenen.
Van die 192 kinderen kon CF worden vastgesteld bij 120 kinderen, waren er 37 kinderen drager, kon bij 28 kinderen geen CF worden vastgesteld of uitgesloten en was CF bij de overige zeven kinderen onwaarschijnlijk. Van alle kinderen waarbij er geen verhoogd risico op CF werd gevonden bij de diagnose bleken er 16 kinderen alsnog CF te hebben.

Als de diagnose CF kon worden vastgesteld door de hielprikscreening, was bij 50% van de kinderen de diagnose op de leeftijd van 22 dagen bekend.

Uiteindelijk had 63% van de kinderen met een positieve screening (120/192) ook daadwerkelijk CF. 

Door twee biologische markers te gebruiken als eerste stap om CF vast te stellen, worden er minder gezonde kinderen/ dragers opgepikt bij de hielprikscreening, terwijl de diagnose nog steeds binnen 30 dagen gesteld kan worden.

10% gemist bij de screening   

Helaas werd ongeveer 10% van de kinderen met CF gemist bij de screening, meestal doordat één van de biologische markers niet genoeg verhoogd was. Daarom worden er sinds juli 2016 andere grenswaardes gebruikt om vast te stellen of de biologische markers verhoogd zijn. Ook wordt R117H-7T/9T niet meer gezien als CF-veroorzakende mutatie. Deze aanpassingen leiden er waarschijnlijk toe dat ongeveer 95% van de baby’s met CF via de hielprikscreening wordt opgepikt. 

Hier vind je de wetenschappelijke samenvatting.

Bovenstaand bericht is gebaseerd op de lekensamenvatting van de onderzoekers. De samenvatting wordt binnenkort op deze pagina gepubliceerd.