CF-registratie 2017 - Demografische gegevens

Mutaties bij CF

INFO4-100_200x165.jpg

CF wordt veroorzaakt door een genetische fout in het chloridekanaal CFTR. CFTR is essentieel voor een goede water-en-zout balans in het lichaam. Als CFTR niet goed wordt aangemaakt, werken diverse organen minder goed en gaan ze ook steeds slechter functioneren.
Er zijn veel verschillende genetische afwijkingen van CFTR. Iemand heeft CF als hij/ zij er twee heeft (één van de vader en één van de moeder). De meest voorkomende genetische fout (mutatie) van CFTR is F508del. 



In figuur 1 hieronder is te zien dat ruim de helft van de mensen met CF (55%) twee keer een F508del-mutatie (F508del/F508del) heeft, 34% heeft er één plus nog een andere mutatie (F508del/anders). De overige mensen hebben twee andere (soms ook onbekende) mutaties of het is niet onderzocht welke mutatie iemand heeft. 

180926_Figuren_achtergrond_infographic_data_2017_1d_-_1_1.png
Tabel_mutaties.png


De F508del-mutatie komt het meeste voor, dat blijkt ook uit de tabel hiernaast, waarin de 15 meest voorkomende mutaties staan weergegeven.

Er zijn meer dan 2000 genetische fouten van CFTR bekend. Deze mutaties kunnen ingedeeld worden op het effect dat ze hebben. Eén van de manieren is een indeling in vijf klassen.

In figuur 2 hieronder is te zien in welke klasse de mildste mutatie valt (van de twee mutaties per persoon). De meest voorkomende F508del-mutatie is een klasse 2-mutatie, die klasse is het meest vertegenwoordigd: 75% van de mensen heeft een klasse 2-mutatie als mildste van de twee CFTR-mutaties.

180926_Figuren_achtergrond_infographic_data_2017_1d_-2_1.png