twitter facebook youtube instagram shop mail newsletter

CF Registratie 2018 - Demografische gegevens

Mutaties bij CF

INFO4-100-200x165.jpg

CF wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA, op het CFTR-gen. Als beide ouders een CFTR-mutatie doorgeven aan hun kind, dan heeft het kind CF. Overigens veroorzaken niet alle CFTR-mutaties CF. Er zijn meer dan 2000 mutaties bekend en minstens 346 veroorzaken CF.

De meest voorkomende mutatie wereldwijd is F508del. Ook in Nederland komt F508del het meest voor, dat is ook te zien in het figuur hieronder waar de mutatieverdeling is weergegeven van alle mensen met CF in 2018. 90% van alle mensen met CF in Nederland heeft tenminste één F508del-mutatie. 

190911_Grafieken_voor_op_de_website-07.png


Mutatieverdeling voor mensen met CF met F508del of een andere mutatie. Bij een klein deel van de mensen is geen mutatieanalyse gedaan.

Hieronder staat een lijst met de meest voorkomende mutaties. De aantallen en percentages zijn niet per persoon berekend, maar per gen. Iedereen erft een set met genen, van beide ouders één. In 2018 werden 1424 mensen met een bevestigde CF-diagnose geregistreerd. Het totaal van alle genen komt daarom op een tweemaal zo hoog getal uit, 2848.

De meest voorkomende mutatie na F508del is A455E. In andere landen is dit niet de meest voorkomende ‘tweede mutatie’ en daarom wordt A455E ook wel de Nederlandse mutatie genoemd.

Lijst met de 15 meest voorkomende CF-mutaties in Nederland in 2018. Deze getallen zijn berekend met de mutaties van 1424 mensen met CF. Omdat iedereen met CF een mutatie heeft op twee setjes genen (van beide ouders één) is de totale som van de genen twee keer zo hoog als het aantal mensen, 2848.