Diagnose Cystic Fibrosis op volwassen leeftijd

 
Cystic Fibrosis (CF, taaislijmziekte) is een ziekte die meestal op jonge leeftijd wordt vastgesteld. In Nederland wordt de diagnose echter bij 8 procent van de mensen met CF pas na de leeftijd van 18 jaar gesteld.

diagnose_volwassenen_200x269.jpg

Vage klachten

Mensen die op latere leeftijd pas de diagnose krijgen, hebben vaak vele jaren meestal milde ontstekingen van de neusbijholten en/of de luchtwegen. Deze klachten kunnen leiden tot een verkeerde diagnose, zoals COPD of astma. Klachten over diarree, verstopping of buikpijn komen ook voor. Huisartsen of longartsen behandelen deze klachten vaak met goed resultaat en men zoekt niet verder naar mogelijke onderliggende oorzaken. Vanwege de vage en milde klachten wordt niet aan CF gedacht en wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld. Bij volwassen mannen komt het voor dat CF wordt vastgesteld omdat zij vruchtbaarheidsproblemen hebben. In uitzonderlijke gevallen wordt de diagnose CF ook bij ernstig zieke patiënten pas op volwassen leeftijd gesteld.

De diagnose CF wordt gesteld op basis van bloedonderzoek van het erfelijke materiaal (DNA), eventueel aangevuld met een zogenoemde zweettest. Soms is uitgebreider onderzoek nodig.

Het verloop van de ziekte bij een diagnose op latere leeftijd

Bij mensen die op latere leeftijd de diagnose CF krijgen, verloopt het ziekteproces meestal anders dan bij een vroege diagnose. De levensverwachting is beter bij mensen bij wie de diagnose op latere leeftijd wordt gesteld. Patiënten met een late diagnose hebben meestal andere erfelijke eigenschappen (mutaties) dan mensen met de ‘klassieke’ vorm van CF.

Behandeling van patiënten met een late diagnose

De behandeling is gericht op het verwijderen van slijm uit de longen, bestrijden van infecties in de longen en indien nodig de behandeling van buikklachten.

Psychische en sociale gevolgen van een late diagnose CF

Ondanks het relatief betere ziekteverloop en de betere prognose, is het toch vaak een schok als blijkt dat je zo’n ernstige ziekte hebt. Mensen herkennen zich vaak niet in de symptomen van de ziekte, die mensen hebben met een klassieke vorm van CF. Het kan ingewikkeld zijn om met de diagnose te leren leven. Aan de andere kant spreken sommige patiënten ook over opluchting omdat de (vage) klachten die ze al jaren hebben eindelijk serieus genomen en (meestal) met goed resultaat behandeld worden.

Gevolgen voor het dagelijkse leven

Mensen die op latere leeftijd de diagnose CF krijgen, moeten de soms veeleisende behandeling leren inpassen in hun levensstijl. Dat is niet eenvoudig. Voor patiënten bij wie de behandeling een verbetering van de klachten oplevert, is dit gemakkelijker dan voor mensen die van meet af aan weinig klachten hadden en de behandeling dus vooral extra tijd vergt. 
Het leven van een patiënt met een late diagnose CF staat (tijdelijk) op zijn kop en er is een periode van aanvaarding en aanpassing nodig, bij de patiënt, maar ook bij de rest van de familie en de omgeving. De familie wordt vaak betrokken bij de behandeling en moet zeker goed geïnformeerd worden. Familieleden met een kinderwens moeten op de hoogte worden gesteld van de erfelijkheid van CF en de mogelijkheden tot screening van erfelijke eigenschappen. Lees meer over erfelijkheid.

De NCFS adviseert patiënten de behandeling en de impact op hun leven en dat van hun gezin met de arts en het CF-team in het gespecialiseerde CF-centrum te bespreken. 

Lees meer over de CF-centra