De hielpriktesten op CF

lab-buisjes.png

 

Het hielprikonderzoek op Cystic Fibrosis wordt uitgevoerd met het bloed dat al bij de hielprik wordt afgenomen. Het is dus geen extra belasting voor het kind. De uitslag zal vrijwel altijd binnen vier weken bekend zijn.

In het hielprikbloed worden een aantal testen op CF gedaan. Hieronder worden de stappen van deze methode besproken:

Stap 1: IRT

Dit is een biochemische test. IRT staat voor Immuno Reactief Trypsinogeen. IRT is een eiwit dat vrijkomt uit de alvleesklier door schade aan dit orgaan. Bij pasgeborenen met CF is dit eiwit verhoogd in de bloedbaan aanwezig.

Stap 2: PAP

Dit is ook een biochemische test. PAP staat voor Pancreatitis Associated Protein. Dit eiwit wordt niet gemaakt door een gezonde alvleesklier, wel door een alvleesklier onder stress. Ook dit eiwit is verhoogd in de bloedbaan aanwezig bij pasgeborenen met CF. Door te testen op twee eiwitten wordt de betrouwbaarheid nog vergroot.

Stap 3: DNA

In DNA zijn alle erfelijke eigenschappen opgeslagen. Als de IRT- en PAP-uitslagen boven een bepaalde grenswaarde komen wordt DNA-onderzoek ingezet. Bij dit DNA-onderzoek wordt gezocht naar de 35 meest voorkomende kleine veranderingen (mutaties) in het CF-gen die invloed hebben op de functie van een transporteiwit in de celwand. Deze veranderingen kunnen leiden tot CF.

Stap 4: Uitgebreide gen-analyse

Bij een klein aantal kinderen bestaat na de vorige drie stappen nog onduidelijkheid. In die situaties wordt een nog uitgebreider onderzoek gedaan van alle genen-mutaties die mogelijk kunnen leiden tot CF.

Wat gebeurt er bij een afwijkende hielprikuitslag?

Als de hielprikuitslag voor het onderzoek op CF afwijkend is zal de huisarts de ouders daarover informeren. Een afwijkende hielprikuitslag betekent dat er een grote kans bestaat dat uw kind CF heeft, maar dat is nog niet zeker. Op korte termijn zal verder onderzoek worden gedaan in een CF-centrum (gespecialiseerd ziekenhuis) om te zien of een kind CF heeft of niet.
Bij verder onderzoek wordt gebruik gemaakt van de zweettest. De uitslag van de zweettest krijgen ouders dezelfde dag in het ziekenhuis. Ook de uitslag van het DNA-onderzoek krijgen ouders in het ziekenhuis. Als een kind CF blijkt te hebben is er voor de ouders de mogelijkheid om erfelijkheidsvoorlichting en –onderzoek te krijgen bij een klinisch geneticus. Dit wordt dan geregeld door het ziekenhuis.

Meer informatie

Lees meer over de zweettest
Lees meer over de CF-centra in Nederland